Ljudska genetika

Kako bi se utvrdio uzrok nasljedne bolesti, pregledane su stanice bolesnika i pronađeno je skraćenje jednog od kromosoma. Objasnite koji je način istraživanja dopustio utvrditi uzrok bolesti i s kojom vrstom mutacije je povezana.

Korištena je citogenetska metoda - proučavanje pod mikroskopom seta kromosoma. Promjena strukture kromosoma je kromosomska mutacija.

Nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog odsutnosti inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

Rodoslovni (proučavanje pedigree) i biokemijski (proučavanje kemijskog sastava krvi).

Što je opasno za osobe blisko povezane brakove?

U blisko povezanim brakovima vjerojatnost da će djeca pokazati skrivene recesivne znakove roditelja - mutacije, deformacije, povećava se.

Koji je razlog za rađanje djece s Downovim sindromom?

Ta djeca imaju dodatni 21. kromosom. Razlog tome je nedisjunkcija kromosoma u mejozi.

Nasljedni dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom

Nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog odsutnosti inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

1) Biokemijsko - proučavanje sastava krvi i urina bolesnih i zdravih ljudi

2) Genealoško - određivanje prirode nasljeđivanja, analiziranje manifestacije bolesti u nizu generacija.

Twin - kako prehrambene navike utječu na vjerojatnost razvoja osobina.

Nasljedni dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom

1. Nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog odsutnosti inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

2, Koji su procesi prikazani na slikama A i B? Navedite strukturu stanica uključenu u te procese. Koje će se tada transformacije odvijati s bakterijom na slici A?

3, Objasnite zašto se bezuslovni refleksi pripisuju vrstnim znakovima ponašanja životinja, koja je njihova uloga u životu životinja. Kako su nastali?

4, Što je osnova održivosti ekosustava? Navedite najmanje tri razloga njihove održivosti.

5, Skup kromosoma somatskih stanica pšenice jednak je 28. Odredite skup kromosoma i broj molekula DNA u stanici jajne stanice na kraju mejoze I

6, Postoje dvije vrste nasljedne sljepoće, od kojih je svaka određena recesivnim alelima gena (a ili b). Oba alela su u različitim parovima homolognih kromosoma. Kolika je vjerojatnost rođenja slijepog unuka u obitelji u kojoj su majke i bake djetinjstva digozigotne i pate od različitih vrsta sljepoće, a oba djeda dobro vide (nemaju recesivne gene). Napravite plan za rješavanje problema. Identificirajte genotipove i fenotipove djedova i baka, njihovu djecu i moguće unuke.

Je li dijabetes naslijeđen?

Šećerna bolest (DM) je neizlječivo patološko stanje tijela, uzrokovano kršenjem metaboličkih i hormonskih procesa. Prema medicinskoj klasifikaciji, postoje tri glavne vrste bolesti i nekoliko podvrsta. Glavni su:

• Tip 1 - ovisan o inzulinu ili juvenil;
• Tip 2 - neovisan o inzulinu;
• gestacijski dijabetes koji se javlja u žena tijekom perinatalnog razdoblja.

Pri prikupljanju anamneze u primarnoj dijagnozi najčešće se identificiraju rođaci bolesnika s dijabetesom. Razumno pitanje da li se dijabetes mellitus nasljeđuje i koliko je velika potencijalna opasnost, javlja se u 100% slučajeva.

O nasljednim bolestima i dijabetesu

Svaki organizam ima biološku sposobnost prenijeti svoje funkcionalnosti i morfološke značajke na sljedeće generacije. Informacije o određenoj bolesti, ugrađene u gene roditelja i djedova i baka, automatski se nasljeđuju. Pojava i razvoj genskih patologija ovisi o pripadnosti skupini.

Ukupno postoje tri skupine nasljednih bolesti:

• Gene. Nastaju kao posljedica oštećenja makromolekule dezoksiribonukleinske kiseline (DNA), koja osigurava sigurnost i prijenos genetskih informacija iz generacije u generaciju. To jest, mutacija gena jednog kromosoma (alela) pojavljuje se na molekularnoj razini. (Primjeri: fenilketonurija, alkaptonurija, Gaucherova bolest, nepodnošenje laktoze, metabolički poremećaji bilirubina, hemofilija, itd.).
• Kromosomski sindromi. Pojavljuju se zbog kršenja kvalitativno-kvantitativnog seta kromosoma, koji se razvija kao rezultat mutacija u zametnim stanicama jednog od roditelja (Turner-Shershevsky sindrom, Downov sindrom, Volfa-Hirschhornov sindrom, Edwardsov sindrom i drugi).
• Patologija s predispozicijom. Karakterizira ih prisutnost izmijenjenog genofona, ali ne i obvezna aktivnost tih promjena. Manifestacija bolesti ovisi o tome kako je nastala mutacija gena i kako vanjski životni uvjeti utječu na nju. (Primjeri: kronične neinfektivne bolesti: dijabetes, ishemija, čirevi itd.).

Na temelju ove klasifikacije, dijabetes mellitus se nasljeđuje, jer je njegova prisutnost genetski inkorporirana. No, razvoj patologije uzrokovan je tipom mutacije i vanjskim uvjetima. Svaki kromosom (normalan) sadrži dva gena, s promjenom jednog od njih, drugi ne može biti podvrgnut mutaciji. Kada oštećeni gen blokira zdravu, razvija se dominantna mutacija koja dovodi do progresije genetske bolesti. Ako zdrav gen ima dovoljno snage da "radi za dvoje", nasljedna bolest prelazi u stanje spavanja.

Kongenitalni metabolički poremećaji i poremećaji drugih biokemijskih procesa, kao što je dijabetes, prenose se uz recesivno svojstvo. Da bi se manifestirao dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom, tijelo mora imati dva gena s istim oštećenjem. To jest, naslijediti ih preko oba roditelja. U ovom slučaju, prijenos genetskih informacija ne mora nužno biti izravan. Roditelji mogu biti u takozvanoj grupi za preskakanje generacije, a dijabetes se može prenijeti od bake ili djeda.

Priroda recesivnog svojstva može se promijeniti pod utjecajem vanjskih uvjeta. Za razvoj bolesti potrebna je aktivacija određenih okidača (okidača), ona jede negativan utjecaj na tijelo. Prisutnost dijabetesa kod roditelja ne jamči njegov razvoj kod djece. Dijete nasljeđuje predispoziciju za bolest, tj. Skup pogođenih gena, koji zahtijevaju određene uvjete za aktivaciju.

Vrste bolesti i mogući genetski rizici

Dijabetes melitus prvenstveno je neuspjeh u proizvodnji i prodaji tijela visoko aktivnih bioloških tvari - inzulina. Ovaj hormon je odgovoran za transport i prilagođavanje glukoze stanicama tijela kao glavnog izvora energije. Tipizacija bolesti je posljedica prirode endokrinih poremećaja.

Bolest ovisna o inzulinu

Mehanizam razvoja dijabetesa tipa 1 povezan je s neuspjehom gušterače da obavlja endokrinu funkciju inzulina. Bez inzulina dolazi do sljedećih reakcija: ubrzava se proces glukoneogeneze - oslobađanje aminokiselina iz proteinske hrane, njihovo daljnje razlaganje u jednostavne šećere i oslobađanje u krvotok, nakupljanje glukoze u krvi, jer nitko ga ne može dostaviti u tkiva i stanice. Za umjetno oponašanje bioloških procesa, bolesniku su potrebne redovite injekcije medicinskog inzulina.

Dva su glavna razloga za razvoj prvog tipa dijabetesa:

• Nenormalna nasljednost. Dominacija oštećenog gena ili recesivne mutacije.
• Razvoj autoimunih procesa. Neuspjeh imunološkog sustava, karakteriziran promjenom zaštitnih funkcija destruktivne, usmjerene protiv stanica vlastitog tijela.

Aktivacija poremećaja (autoimune i genetske) javlja se pod utjecajem niza čimbenika:

• Zarazne bolesti virusne etiologije. Akutne i kronične infekcije izjednačavaju imunološki sustav. Najopasniji su HIV i AIDS, herpes virusi: Coxsackie, citomegalovirus, humani virus tipa 4 (Epstein-Barr).
• Brojne alergije, to jest, imunološki sustav proizvodi antitijela u hitnom modu, što dovodi do njegovog neuspjeha.
• Hipodinamski način života na pozadini nezdrave hrane. Obilje jednostavnih ugljikohidrata u jelovniku dovodi do patologija gušterače, nedovoljna motorička aktivnost usporava metaboličke procese i izaziva pretilost.

Rizici dijabetesa tipa 1

Prema medicinskoj statistici, mutirani geni naslijeđeni od oca manifestiraju se razvojem dijabetesa kod djeteta u 9% slučajeva. Ako se predispozicija naslijedi po majčinoj liniji, postotak će biti 3-5. U slučaju dijagnosticiranja dijabetesa kod oba roditelja, vjerojatnost doseže 21%. U prisustvu drugih bliskih srodnika s dijabetesom i roditelja dijabetičara, rizik se povećava 4 puta.

U slučaju prenošenja bolesti kroz generaciju, kada su roditelji samo nositelji genske informacije, kod djece se utvrđuje tip 1. Dijabetes u prvom tipu naziva se juvenilna, jer su glavna skupina bolesnika mališani i tinejdžeri. Bolest se najčešće manifestira kod novorođenčadi ili djece tijekom puberteta. Rizik od patologije s godinama se smanjuje. Nakon 20-25 godina, inzulin-ovisni oblik bolesti nije dijagnosticiran, vjeruje se da je dijete "preraslo" nasljednu predispoziciju.

Ako kod rođenja blizanaca jedna od djece dobije dijagnozu dijabetesa, druga se naknadno razvija u pola slučajeva. Značajna opasnost je gestacijski dijabetes. Bolest koja se pojavila u žena tijekom perinatalnog razdoblja može ili nestati nakon poroda, ili se može razviti u kroničnu patologiju. Stopa incidencije je oko 25%, dok vrsta bolesti može biti bilo koja.

Patologija neovisna o inzulinu

Glavna razlika između dijabetesa tipa 2 i dijabetesa tipa 1 je u tome što gušterača ne zaustavlja proizvodnju inzulina. Problem leži u nemogućnosti tkiva i stanica tijela da percipiraju i racionalno koriste hormon. Ovo stanje se naziva otpornost na inzulin (oslabljena osjetljivost i odgovor). Kao rezultat neaktivnosti inzulina, šećer se nakuplja u krvi.

Potpuni prestanak endokrine aktivnosti (proizvodnja inzulina) u gušterači je uočen samo u teškom stadiju dekompenzacije, kada bolest postane ovisna o inzulinu. Ne postoji jasan odgovor na pitanje je li dijabetes tipa 2 naslijedio ili stekao osobu u procesu života. Na razvoj bolesti utječu i vanjski uzroci i postojeća skupina oštećenih gena. Kombinacija ova dva faktora dovodi do dijabetesa drugog tipa u 80% slučajeva.

Vanjski uzroci koji određuju razvoj dijabetesa ovisnog o inzulinu:

• česte alergije s nepravilnim liječenjem simptoma, a ne uklanjanje uzroka;
• kronične bolesti srca, krvnih žila, gušterače;
• nepravilno ponašanje u prehrani (zlouporaba monosaharida i disaharida);
• nekontrolirani unos alkoholnih pića;
• dugotrajno liječenje hormonskim pripravcima;
• trudnoća komplicirana gestacijskim dijabetesom.

Inzulinska rezistencija ima tendenciju pojavljivanja na pozadini poremećaja (trajno je u napetom neuropsihološkom stanju). Uz zdrav način života i pridržavanje preventivnih mjera, nasljedni faktor dijabetes melitusa 2 možda neće raditi.

Rizici dijabetesa tipa 2

Inzulin-ovisna patologija utječe na odrasle. Najčešće se bolest pojavljuje u dobi od 40+. Prema spolu, dijabetes tipa 2 više je karakterističan za žene u razdoblju premenopauze i menopauze. To je zbog intenzivnih hormonskih promjena u tijelu. Smanjena je proizvodnja spolnih hormona (progesterona i estrogena), hormona štitnjače, zbog čega tijelo gubi kontrolu nad metaboličkim procesima.

Osim toga, hormonalne promjene dovode do povećanja tjelesne težine. Stanice gube osjetljivost na inzulin, čija proizvodnja, naprotiv, raste s godinama. Razvija se otpornost na inzulin. Mogućnost prijenosa inzulin-neovisnog oblika bolesti nasljeđivanjem je prilično visoka. Na majčinske ili očinske linije - do 80%, u prisustvu pogođenih gena u oba roditelja - do 100%. No, da bi genetska sklonost došla u pokret, nužna je provokacija u obliku nepovoljnih vanjskih utjecaja.

Drugi tip dijabetesa može se razviti bez sudjelovanja nasljednih uzroka. Pretilost dovodi do endokrinih i metaboličkih poremećaja, alkoholizam ubija stanice gušterače. Zbog toga je poremećena osjetljivost tkiva na inzulin. Obje vrste dijabetesa ne spadaju u zarazne bolesti. Zbog neinfektivne prirode podrijetla, apsolutno je nemoguće zaraziti se endokrinom patologijom krvlju ili drugim sredstvima.

Objektivne mogućnosti za sprečavanje razvoja dijabetesa

Budući da dijabetes nije obvezna bolest, nego nasljedna predispozicija, nada se da će štititi od dijabetesa tipa 2. t S genetskom tendencijom u prvom tipu, šanse, nažalost ili ne, ili vrlo malo. Ako se patologija ne dijagnosticira pri rođenju, roditelji su dužni stvoriti takve uvjete prehrane i boravka, pod kojima će biti nemoguće izazvati oštećene gene na aktivnost.

Takve mjere ne daju 100% -tno jamstvo, ali kada uspijete izdržati do 20 godina i zavarati bolest, u budućnosti su šanse da se prenose praktički nula. Prevencija patologije neovisne o inzulinu je zdrav način života s izuzetkom mogućih okidača. Preventivne mjere uključuju:

• korekcija prehrane (postavljanje strogog ograničenja na brze ugljikohidrate i alkoholna pića);
• pridržavanje prehrane (najmanje 5 puta dnevno) i ograničavanje pojedinačnih obroka (ne više od 350 grama);
• poštivanje režima pijenja (1,5 - 2 litre tekućine dnevno);
• racionalna tjelesna aktivnost;
• uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa i biljnih pripravaka;
• redovite posjete liječniku radi praćenja broja krvnih stanica;
• stroga kontrola težine.

Ako želite spriječiti dijabetes, ove aktivnosti nisu privremena mjera, već način života. Predispozicija za genetske bolesti nije predvidljiva. Znajući prisutnost dijabetičara među bliskim rođacima, potrebno je pokušati izbjeći bolest ili barem odgoditi njen razvoj.

Nasljedni dijabetes karakterizira povećanje

Nasljedni dijabetes karakterizira povećanje...

Pa, prvo, ova zgrada filogenetskog stabla - omogućuje vam da odredite prirodu nasljeđivanja - somatske ili povezane sa spolnim kromosomima, kao i dominaciju i ponavljanje pomoću banalnog jezovitog, i vjerojatno jednako dosadnog, i aldalnim zakonima - zakonima alndala - mogu se izračunati, statistički je utvrđeno da vjerojatnost da dijete ima dijabetes u zdravih roditelja ne prelazi 0,5%, ako je majka bolesna - 3%, otac - 6%, au slučaju bolesti dva roditelja - 30%. Ovo je definitivno bio globalni probir za kohorte. Konstrukcija stabala je pokazala da se manifestacija bolesti često javlja s preskakanjem generacije - to jest, unuci bolesnih roditelja će imati suvremeni dijabetes koji dopušta posebne imunološke i genetske studije koje otkrivaju kombinacije određenih promjena u genetskim faktorima - to može biti poput niza određenih DNA sekvenci, restrikcijske enzimske analize ( uz pomoć određenih komplementarnih enzima, željeno područje se izrezuje - prema tome, zaključci se izvlače iz pozitivnog ili negativni tijek reakcije). Također je moguće provoditi hormonsko praćenje, što omogućuje da se prilično točno govori o prirodi i količini izlučivanja inzulina u tijelu, na temelju ovih istraživanja otkriva se prisutnost bolesti - insulitis, koji je rani stadij sd, ali ne obvezuje na razvoj bolesti.

Pitanje: Nasljedni dijabetes karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog nedostatka inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti otkrivaju uzroke ove bolesti i prirodu njezina nasljeđivanja.

Nasljedni dijabetes karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog nedostatka inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti otkrivaju uzroke ove bolesti i prirodu njezina nasljeđivanja.

Pa, prvo, ova filogenetska konstrukcija stabla - omogućuje vam da odredite prirodu nasljeđivanja - somatske ili povezane sa spolnim kromosomima, kao i dominaciju i recidiv koristeći banalno sablasno, a vjerojatno i dosadno, i aldalni zakoni za genetiku, možete izračunati statistički je utvrđeno da vjerojatnost da dijete ima dijabetes u zdravih roditelja ne prelazi 0,5%, ako je majka bolesna - 3%, otac - 6%, au slučaju bolesti dva roditelja - 30%. to je definitivno bio globalni probir za kohorte. konstrukcija stabala pokazala je da se manifestacija bolesti često javlja s preskakanjem generacije - to jest, unuci bolesnih roditelja će imati suvremeni dijabetes koji dopušta posebne imunološke i genetičke studije koje otkrivaju kombinacije određenih promjena u genetskim faktorima - to može biti poput sekvence određenih DNA sekvenci, restrikcijske enzimske analize ( uz pomoć određenih komplementarnih enzima, potrebno je odrezati potrebnu površinu - prema tome, zaključci se donose na pozitivnoj ili negativnoj osnovi. pravilan tijek reakcije). Također je moguće provoditi hormonsko praćenje, što omogućuje da se prilično točno govori o prirodi i količini izlučivanja inzulina u tijelu, na temelju ovih istraživanja otkriva se prisutnost bolesti - insulitis, koji je rani stadij sd, ali ne obvezuje na razvoj bolesti.

Dijabetes je nasljedan?

Šećerna bolest je neizlječiva bolest s kroničnim tijekom, a nasljednost je jedan od glavnih čimbenika rizika za pojavu bolesti. Bez obzira na uzroke i mehanizme razvoja različitih tipova dijabetesa, bit bolesti svodi se na kršenje metabolizma glukoze i njegovog viška u krvi.

Dijabetes i njegove vrste

Dijabetes ima nekoliko kliničkih tipova, ali većina osoba s dijabetesom (u 97% slučajeva) pati od jednog od dva uobičajena tipa bolesti:

• Dijabetes tipa 1 ili tip ovisan o inzulinu karakteriziran je nedostatkom inzulina zbog nedostatka beta-stanica gušterače. Bolest se često temelji na autoimunim reakcijama s proizvodnjom antitijela na stanice koje proizvode inzulin.
• Dijabetes tipa 2 ili vrsta neovisna o inzulinu, u kojoj postoji genetski određen imunitet stanica na djelovanje inzulina tijekom normalnog izlučivanja. Kako bolest napreduje, beta stanice se iscrpljuju i dijabetes postaje ovisan o inzulinu.

Dijabetes i nasljednost

Ne prenosi se sama bolest dijabetesa, već predispozicija za razvoj određene vrste bolesti. I prva i druga vrsta dijabetesa su poligene patologije, čiji je razvoj uglavnom posljedica prisutnosti rizičnih čimbenika.

Kod dijabetesa, one osim genetskih predispozicija su:

• pretilost,
• Bolesti ili ozljede gušterače, kirurški zahvati,
• Stres, praćen otpuštanjem adrenalina (adrenalin može utjecati na osjetljivost tkiva na inzulin)
• alkoholizam,
• Bolesti koje smanjuju imunitet
• Primjena lijekova s ​​dijabetesom.

Dijabetes tipa 1 može se naslijediti kroz generaciju, tako da se bolesno dijete može roditi zdravim roditeljima. Rizik nasljeđivanja na muškoj liniji je 10%.

Ako je samo majka bolesna, rizik od nasljeđivanja je 3-7%. U situaciji kada su oba roditelja bolesna, rizik od nasljednosti se povećava na 70%.

S genetskom predispozicijom i nasljednošću od dijabetesa tipa 1, često je dovoljno prenijeti virusnu infekciju ili živčani stres kako bi izazvali razvoj bolesti. To se obično događa u mladoj dobi i karakterizira ga brzi razvoj simptoma.

Drugi tip dijabetesa je mnogo češći i posljedica je urođene otpornosti stanica tijela na inzulin. Takav dijabetes ima veću vjerojatnost nasljeđivanja, u prosjeku do 80% u slučaju bolesti jednog od roditelja, i do 100% ako otac i majka boluju od dijabetesa.

Pri određivanju rizika od razvoja dijabetesa potrebno je uzeti u obzir ne samo prisutnost bolesnih srodnika, nego i njihov broj: što je veći broj rođaka dijabetičara u obitelji, veća je vjerojatnost razvoja bolesti, pod uvjetom da svatko ima jednu vrstu dijabetesa.

S godinama se smanjuje mogućnost obolijevanja od dijabetesa tipa 1 i rijetko se prvi put dijagnosticira kod odraslih. No, mogućnost obolijevanja od dijabetesa drugog tipa, naprotiv, povećava se nakon 40 godina, osobito pod utjecajem nasljednosti.

Visoka obiteljska predispozicija za dijabetes može pridonijeti razvoju dijabetesa u trudnica. Razvija se nakon 20 tjedana trudnoće, ima obrnuti razvoj nakon porođaja, ali ostaje opasnost od pojave dijabetesa tipa 2 u žena nakon deset godina.

Genetska predispozicija i nasljednost prema drugom tipu dijabetesa moraju se razmatrati u određenim situacijama: planiranju obitelji, izboru zanimanja, i što je najvažnije - načinu života. Trebate prilagoditi prehranu i tjelesnu aktivnost, izbjeći stres i ojačati imunološki sustav.

Nasljedni dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom

nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje razine šećera u krvi, zbog nedostatka inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

odgovori:

Genetska metoda je omogućila otkrivanje uzroka ove bolesti

Nasljedni dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom

1. Nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog odsutnosti inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

odgovori:

Ovaj alel je recesivan i teže ga je uhvatiti. Stvaranje obiteljskog stabla pomoglo je boljem proučavanju ove bolesti.

Dijabetes - savjeti i trikovi

Je li moguće izbjeći nasljedne bolesti? :: medicinski portal eurolab

Nasljednost nije rečenica!

Ponekad ono što naslijedimo postaje težak teret. Naravno, ne govorimo o kutiji s porculanskim jelenima, naslijeđenim od vaše bake, a ne o portfelju mrtvog života vašeg ujaka, a ne o hrpi časopisa sklopljenih na polici u garaži vašeg oca. Možete naslijediti nešto neugodnije, skriveno u vašim genima - nasljedne bolesti.

Bilo da se radi o dijabetesu, Alzheimerovoj bolesti ili patologiji kardiovaskularnog sustava, prisutnost nasljednih bolesti u obitelji ostavlja trag na ljudski život. Neki ga pokušavaju ignorirati, drugi su, naprotiv, opsjednuti poviješću i genetikom svoje obitelji. Ali u svakom slučaju, nije lako živjeti s pitanjem: Hoće li me zadesiti ista sudbina?

Prisutnost nasljednih bolesti u obitelji često je alarmantna i uznemirujuća. To može poremetiti kvalitetu života.

U takvoj psihološkoj atmosferi, živio sam većinu svog života. Moj je otac umro u 43. godini, neočekivano, od moždanog udara. Njegov otac je umro u 64. godini (srčani udar), njegov otac na 57 godina (srčani udar), a njegov otac na 61 (moždani udar). To je, u prosjeku, očekivano trajanje života muškaraca u mojoj obitelji - 56 godina - dulje je od prosječnog rudara koji je živio u 19. stoljeću i mnogo dulje od neandertalskog života. Ali za 20, a još više za 21. stoljeće, ona je vrlo mala.

Ne želim nastaviti tu tužnu tradiciju. Sada imam 34 godine, au budućnosti bih želio izbjeći kardiovaskularne bolesti koje su dovele do rane smrti mojih rođaka. Ne samo da želim prekinuti evidenciju o očekivanom trajanju života u našoj obitelji - 64 godine, nego i premašiti je desetljećima.

No, je li to zapravo samo uzaludna nada za osobu s takvim nasljeđem? Je li moguće da su rane smrti strogo predodređene mojim genima, i nemam više šansi živjeti do 80 nego moje svibnja? Pod izlikom pisanja članka za medicinski časopis, obratio sam se genetičarima kako bih riješio taj problem.

Genetsko testiranje ili obiteljsko stablo?

Genetski savjetnici su u svojoj praksi suočeni s mnogim ljudima koji sebe smatraju nasljedno osuđenim. Njihov je zadatak pomoći pacijentima da pravilno razumiju mogući rizik od razvoja nasljednih bolesti.

Nije iznenađujuće da ljudi osjećaju vlastitu nemoć nad vlastitim genima. Razmišljamo o DNK i genetskom testiranju s praznovjernim strahom. Nove poruke o postignućima genetike ponekad zvuče kao zlokobna proročanstva drevnog proročanstva. Geni kontroliraju sve - naš intelektualni razvoj, rizik od bolesti, čak i ukusne preferencije. Svako otkriće u području genetske medicine lišava čovječanstvo malu česticu slobodne volje i spokojno neznanje.

Postoje primjeri kako jedan gen može unaprijed odrediti sudbinu osobe. Precizan i jednostavan test za Huntingtonovu bolest - rijetku ali neizlječivu patologiju živčanog sustava - može odgovoriti na pitanje imate li smrtonosni gen. Rezultati testa mogu u potpunosti uznemiriti pacijentov život.

No stručnjaci kažu da su takvi geni i genetski testovi rijetki. Ako je osoba u obitelji imala nasljedne bolesti, to ne znači da je cijela njegova sudbina zabilježena u genima. Većina genetskih testova ne predviđa budućnost, oni mogu samo reći o povećanom riziku od razvoja određenih bolesti.

Bolesti srca i mnoge vrste raka nemaju jasno definiran uzrok. Naprotiv, oni su rezultat kombiniranog djelovanja genetskih čimbenika, okoliša i načina života. Genetska predispozicija za bolest je samo jedan od faktora rizika, kao što je pušenje ili sjedeći način života.

Važno je shvatiti da se osoba ne rađa s genetski unaprijed određenom sudbinom, a nasljedne bolesti u rodu uopće ne znače da je bomba ugrađena u vaše tijelo. Moguće je, naravno, da sjedite na bačvi s prahom, ali izbor - da ga zapalite ili ne - je uvijek vaš.

Mitovi o nasljednim bolestima

Da bi trezveno procijenili svoj genetski rizik, morate prestati vjerovati mitovima. Prema genetskim savjetnicima s kojima sam razgovarao na ovu temu, ljudi s opterećenom obiteljskom poviješću imaju tendenciju biti naivni, praznovjerni i odlučni da budu previše pesimistični.

Možda zvuči glupo, ali uvijek sam vjerovao da, ako sam naslijedio njegov glas od oca, gestama, onda je logično da su mi geni koji su prouzročili njegove bolesti također bili preneseni. Ispostavilo se da mnogi ljudi pogrešno uzimaju ovo stajalište.

"Naravno, primili ste dio gena vašeg oca", rekao mi je genetski savjetnik, "ali nije poznato da li ste dobili gene koji su unaprijed odredili njegovu bolest."

Ljudi koji su naslijedili bolesti u obitelji obraćaju pažnju samo na probleme gena. Moji rođaci iz majke nisu imali takve bolesti. Ali uvijek sam se više brinuo za nasljednost muške linije, zaboravljajući da sam primio 50% gena od moje majke.

Ljudi vjeruju da je njihov životni vijek unaprijed određen. "Šezdeset i četvrta godina vašeg života bit će vam jako teško", upozorio je konzultant. "Mučit će te pomisao da je ovo godina tvoje smrti, jer nitko od tvojih rođaka nije živio duže." Razumijem da je u pravu.

Uvijek sam smatrao da je uzrok rane smrti srodnika samo genetska predispozicija, ali genetičari kažu da su druga objašnjenja jednako prihvatljiva.

Moji preci bili su puni, nisu se bavili sportom i nisu slijedili dijetu. Moj je otac pušio više od 15 godina. Većina ih je patila od visokog krvnog tlaka i dijabetesa. Naravno, svi ti čimbenici utjecali su na njihov životni vijek.

Generiranje obiteljskog stabla

Koje mjere trebaju poduzeti ljudi s opterećenim nasljeđem?

"Trebali bismo početi s obiteljskim stablom", savjetovali su me. Liječnici i genetski savjetnici preporučuju izradu obiteljskog stabla koje može mnogo reći o riziku od bolesti - uključujući i one za koje ne postoje dijagnostički testovi.

Svrha obiteljskog stabla je da strukturira medicinske informacije za tri ili više generacija (vi, vaše sestre i braća, roditelji, djedovi i bake, vaša djeca, ako ih imate). Svakako zapišite sve bolesti u obitelji, kada su počele i kako su se liječile.

Kada počnete graditi obiteljsko stablo, možda će vas iznenaditi koliko malo znate o svojim rođacima. Na primjer, znate da je jedan od njih umro od raka. Ali ne znate točnu dijagnozu, vrijeme početka bolesti ili dob u vrijeme početka bolesti, a teško da je poznato bilo kojem članu obitelji.

Ako imate medicinsku dokumentaciju da popunite praznine, vrlo ste sretni. Ako ne, možete ih pokušati pronaći. Postoje različiti sustavi za čuvanje medicinskih zapisa u bolnicama: u nekim se ustanovama dokumenti čuvaju nekoliko godina, u drugim - mnogo duže

Znajući vaš genetski rizik je bolje nego sumnjati

Sljedeći korak: razgovarajte o obiteljskom stablu sa svojim liječnikom. Poznato je da muškarci ne vole tražiti liječničku pomoć, osobito ako se očekuju loše vijesti.

No, stručnjaci kažu da takvo ponašanje nije opravdano. Nakon razgovora s liječnikom ili konzultantom, možda ćete se osjećati bolje. Dobit ćete informacije o tome koji je vaš rizik. Bolje je nego se mučiti s besmislenim iskustvima tijekom godina. Zapamtite da je glavni zadatak analize obiteljskog stabla pomoći u izbjegavanju nasljednih bolesti.

Istraživanja su pokazala da ako poduzmete ciljane mjere, možete radikalno smanjiti rizik od razvoja nasljedne bolesti. Primjerice, 2006. godine dokazano je da određeni gen povećava rizik od razvoja dijabetesa mellitusa do 80%. Međutim, kod nositelja ovog gena, bolest se razvila samo u 15% slučajeva, ako su održavali optimalnu tjelesnu težinu i vježbali 30-60 minuta dnevno.

U slučaju drugih nasljednih bolesti, za sprječavanje kojih promjene u načinu života nisu tako učinkovite, kompilacija obiteljskog stabla ili provođenje dijagnostičkih testova također su učinkoviti.

Na primjer, genetski test za rak debelog crijeva. Ako se ispostavi da je pozitivan, tada je rizik za razvoj ove bolesti kod pacijenta 80%. Vrlo je teško prihvatiti takve vijesti, ali te informacije mogu dodatno povećati šanse za preživljavanje. Pacijent može biti podvrgnut redovitim liječničkim pregledima za rak debelog crijeva, a polipi će se naći i ukloniti na vrijeme prije nego se pretvore u maligni tumor. Ako je pacijent pod intenzivnim liječničkim nadzorom, rizik od razvoja raka debelog crijeva je mnogo manji od osamdeset posto.

Promjene u načinu života smanjuju rizik od nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti mogu se uspješno suzbiti promjenama načina života.

Čuli smo ove preporuke mnogo puta - jesti ispravno, kretati se više, a ne pušiti. Kao medicinski autor napisao sam više puta o tome. Ali pisanje je jednostavno, ali slijediti ova načela nije lako. Strah od rane smrti nije najbolji poticaj za nastavak rada na sebi svaki dan. To je nešto slično pokušaju bježanja od medvjeda: adrenalin vas na neko vrijeme pomiče naprijed, ali prije ili kasnije odustat ćete, na kauču, ispred televizora.

To nije lak zadatak. Čak i znajući kako način života utječe na rizik od razvoja bolesti, još uvijek je teško promijeniti svoje ponašanje.

Možete naslijediti ne samo određeni skup gena, nego i način života i navike. Pokušavajući voditi zdrav način života, možete osjetiti da se "odvojite od svojih korijena": ako se malo pomaknete, pojedete puno mesa i slatkiša i umrete mladima, to je bilo prihvatljivo za moje pretke, zašto onda to ne može biti prihvatljivo za mene? Ali moramo se riješiti tih neosnovanih sumnji i nastaviti se kretati u određenom smjeru.

Prevladavanje obiteljske tradicije

Do sada je moje zdravlje dobro. Pokušavam izbjeći čimbenike rizika i štetne učinke. Poput mnogih ljudi, nekoliko puta sam pokušao početi trenirati i držati se ispravne prehrane, ali to dugo nisam mogao podnijeti. Ali sada je sve drugačije. Dodatni poticaj za mene bilo je rođenje kćeri - sada vidim više razloga za promjenu načina života i dulje življenje.

Moram učiniti nešto drugo. Za nekoliko mjeseci namjeravam otići u kuću moje majke. Tamo, kao što mi je rekla, čuvaju se medicinski zapisi moga oca.

Dugo ih nisam htjela čitati. Ali, kao što mi je rekao genetski savjetnik, bolje je znati nego sumnjati. Moći ću razumjeti ne samo ono što se dogodilo mom ocu prije 20 godina, nego i ono što mi se sada događa. I to može spasiti moj život.

Vidjet ćemo. Pitajte me o tome 2037. Ja ću biti 65 godina.

Nasljedne bolesti -

Patološki poremećaji staničnog energetskog metabolizma mogu se manifestirati kao defekti u različitim vezama u Krebsovom ciklusu, u respiratornom lancu, u beta-oksidacijskim procesima itd.

Diferencijacija nasljednih bolesti

Među nasljednim bolestima koje nastaju kao posljedica mutacija, tradicionalno postoje tri podgrupe: monogene nasljedne bolesti, poligenske nasljedne bolesti i kromosomske aberacije.

Od nasljednih bolesti potrebno je razlikovati urođene bolesti koje su uzrokovane intrauterinim oštećenjem, uzrokovane, na primjer, infekcijom (sifilis ili toksoplazmoza) ili utjecajem drugih štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Mnoge genetski određene bolesti se manifestiraju ne odmah nakon rođenja, već nakon nekog vremena, ponekad vrlo dugo. Tako se u Huntingtonovoj trohaici defektni gen najčešće očituje tek u trećem i četvrtom desetljeću života, a manifestacija znakova spinalne mišićne atrofije (SMA) opaža se u dobi od 6 mjeseci do 4-50 godina (ovisno o obliku bolesti).

Nasljedne bolesti i kongenitalne bolesti su dvije skupine koje se djelomično preklapaju.

Monogene nasljedne bolesti

Monogene bolesti naslijeđene su u skladu sa zakonima Mendelove klasične genetike. U skladu s tim, genealoška istraživanja omogućuju otkrivanje jednog od tri tipa nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i spolno povezano nasljeđivanje.

To je najrasprostranjenija skupina nasljednih bolesti. Trenutno je opisano više od 4.000 varijanti monogenih nasljednih bolesti, od kojih je velika većina vrlo rijetka (na primjer, učestalost anemije srpastih stanica je 1/6000).

Širok raspon monogenih bolesti tvori nasljedne poremećaje metabolizma, čija je pojava povezana s mutacijom gena, kontrolirajući sintezu enzima i uzrokujući njihov nedostatak ili defekt u strukturi - fermentopatiji.

Nasljedni dijabetes melitus uzrokovan recesivnom mutacijom

Registracija novih korisnika privremeno je onemogućena.

1. Nasljedni dijabetes melitus (uzrokovan recesivnom mutacijom) karakterizira povećanje koncentracije šećera u krvi zbog odsutnosti inzulina. Osoba može prenijeti ovaj alel svojim potomcima. Koje metode proučavanja nasljednosti osobe mogu identificirati uzroke te bolesti i prirodu nasljeđivanja te osobine?

Gost je ostavio odgovor

Ovaj alel je recesivan i teže ga je uhvatiti. Stvaranje obiteljskog stabla pomoglo je boljem proučavanju ove bolesti.

Ako vam se ne sviđa odgovor ili ne, pokušajte koristiti pretraživanje na stranicama i pronađite slične odgovore na temu biologije.

Genetika dijabetesa tipa 1

Svaki od bolesnika s dijabetesom tipa 1 vjerojatno se pitao: „Zašto sam se razbolio? Kako sam se razbolio?

Trenutno ne postoji jasan odgovor o mehanizmu razvoja dijabetes melitusa i tipa 1 i tipa 2. t Dijabetes je bolest koja se ne nasljeđuje jednostavnim obrascem "od roditelja do djece", jer bi inače prisutnost dijabetesa kod nekoga u obitelji dovela do činjenice da bi u XXI. Stoljeću gotovo cijela populacija svijeta imala ovu bolest.

Međutim, jasno je da su neki ljudi rođeni više skloni dijabetesu tipa 1 nego drugi. Koji je razlog? Pokušajmo saznati.

Dijabetes tipa 1 ima različite uzroke za njegov razvoj. Ne može se pokupiti kao hladno ili bolesno, koristeći puno šećera, slatko.

Što je temelj razvoja dijabetesa tipa 1?

1. Genetski (nasljedni) čimbenici.

Svi smo mi u jednom ili drugom stupnju kao roditelji ili djedovi i bake. To se događa u vezi s prijenosom dijela genetske informacije iz mame i tate. To određuje naš izgled, sklonost nekim bolestima, otpor prema drugima. Dakle, ako uzmemo u obzir dijabetes melitus tipa 1 i genetiku, nesumnjivo, ljudi koji imaju predispoziciju ili su razvili dijabetes melitus tipa 1 imaju svoje osobine u strukturi gena. U pravilu, među tim kontingentom ljudi, isti tipovi stanica se otkrivaju u većoj mjeri, što najvjerojatnije stvara predispozicijsku pozadinu za razvoj dijabetesa.

Po sebi, ti geni (strukturna nasljedna jedinica) ne mogu uzrokovati razvoj dijabetesa tipa 1. To je dokazano u istraživanju identičnih blizanaca koji su imali istu genetsku informaciju. Ako je jedno dijete razvilo dijabetes tipa 1, učestalost druge osobe bila je 3 od 4. Dakle, smatrati dijabetes tipa 1 samo kao nasljednu bolest.

2. Autoantitijela

Autoantitijela predstavljaju drugi uzrok razvoja dijabetesa tipa 1. Imunološki sustav pomaže nam da se zaštitimo od mnogih vanjskih čimbenika, na primjer, od bakterija, virusa, karcinogena, koji mogu naškoditi našem zdravlju. Kao odgovor na takve čimbenike, imunološki sustav izlučuje antitijela (tvar koja može uništiti stranog agensa).

Postoje situacije u kojima naš imunološki sustav ne uspijeva, i stoga počinje prepoznati naše organe kao strano sredstvo i izlučuje protutijela u cilju njihovog uništenja (autoantitijela), zbog čega su naši organi oštećeni, a posljedica toga je njihova insuficijencija. To se događa s dijabetesom tipa 1.

Naš vlastiti imunološki sustav, naime antitijela, oštećuju B-stanice gušterače, koje sintetiziraju i luče inzulin. Stoga se razvija potpuni (apsolutni) nedostatak inzulina koji zahtijeva hitnu terapiju inzulinom.

Moguće je pregledati osobe s visokim rizikom od razvoja dijabetesa melitusa tipa 1 za prisutnost autoantitijela, ali to je u pravilu prilično skup postupak, u kojem nema 100% jamstva za otkrivanje protutijela u krvi, pa se ova metoda ispitivanja koristi u većoj mjeri. u znanstvene svrhe. Čak i ako postoje protutijela u krvi, to može malo pomoći kako bi se pomoglo osobi, jer još uvijek ne postoje metode koje mogu zaštititi od razvoja dijabetesa tipa 1.

3. Čimbenici okoliša

Okolni čimbenici koji uključuju hranu koju konzumiramo, stres, infekcije itd. Takvi čimbenici u trenutnoj dijabetologiji u pravilu se smatraju provokativnim elementima (okidačima).

Dakle, može se zaključiti da samo uz istovremenu kombinaciju genetske predispozicije, prisutnosti autoantitijela u krvi, oštećenja B stanica gušterače i izazivanja okolišnih čimbenika, osoba razvija dijabetes tipa 1.

Što je važno razumjeti ako u obitelji postoje osobe s dijabetesom tipa 1?

Ako imate članove obitelji (sestru, brata, roditelje) koji imaju dijabetes tipa 1, trebali biste znati da imate predispoziciju za bolest. Međutim, to ne znači da ćete je razvijati. Istodobno, u ovoj fazi razvoja znanosti, ne znamo kako spriječiti razvoj dijabetesa tipa 1 među rizičnim ljudima.

Imam dijabetes tipa 1, tako da će i moja djeca imati dijabetes tipa 1?

Dijabetes tipa 1 javlja se kod 3 od 1000 ljudi, što je 10 puta manje od učestalosti dijabetesa tipa 2. Ponekad je moguće identificirati pojedince s povećanim rizikom od razvoja dijabetesa tipa 1. U pravilu se danas genetska istraživanja koriste samo u istraživačkim projektima. Većina stručnjaka se slaže da u prisutnosti šećerne bolesti tipa 1 kod oca rizik od obolijevanja kod djeteta iznosi 5-10%. Iz neobjašnjivog razloga, rizik od razvoja dijabetesa melitusa tipa 1 kod djeteta rođene od majke oboljele od dijabetesa je samo 2-3%. Ako oba roditelja imaju dijabetes tipa 1, učestalost će biti znatno veća (do 30%).

Tip 1 šećerna bolest je ne-nasljedna bolest, iako u djece postoji rizik od razvoja dijabetesa melitusa, ova bolest se ne javlja u svim, a ne uvijek. Nema razloga za očajanje!